基因檢測(cè)已經(jīng)“飛入尋常百姓家”

　　在很多人的印象中，基因科技是高高在上的科學(xué)研究，但實(shí)際上其早已經(jīng)“飛入尋常百姓家”。

　　定期篩查，是目前我國(guó)防控宮頸癌的主要手段。長(zhǎng)時(shí)間以來(lái)，宮頸癌的篩查主要是基于細(xì)胞學(xué)的檢查，現(xiàn)在宮頸癌的篩查已經(jīng)多了基于基因檢測(cè)的篩查手段。僅華大，就已經(jīng)為超過(guò)200萬(wàn)例女性做過(guò)宮頸癌預(yù)防的HPV基因檢測(cè)，單次的檢測(cè)費(fèi)用在深圳僅為68元，遠(yuǎn)低于醫(yī)院液基細(xì)胞學(xué)檢查方法的價(jià)格。而在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)方面，近兩年來(lái)我國(guó)也已經(jīng)領(lǐng)跑世界。

　　“為什么以前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)不能普及?因?yàn)樘F了。而之所以貴，是因?yàn)槭袌?chǎng)被壟斷?，F(xiàn)在，價(jià)格降下來(lái)了，越來(lái)越多的孕媽媽主動(dòng)去選擇了這項(xiàng)技術(shù)。為什么價(jià)格能夠降下來(lái)?因?yàn)?a class="contentlabel" href="http://m.ptau.cn/news/listbylabel/label/測(cè)序儀">測(cè)序儀這個(gè)掌握著人類生老病死密碼的破譯機(jī)已經(jīng)國(guó)產(chǎn)化了，已經(jīng)可以根據(jù)我們國(guó)家不同人群的不同需求去獨(dú)立制作和設(shè)計(jì)了。”據(jù)尹燁介紹，我國(guó)基因測(cè)序儀和檢測(cè)試劑的國(guó)產(chǎn)化，還直接帶來(lái)國(guó)際上其他品牌測(cè)序儀價(jià)格直接下降了1/3甚至更多。

　　尹燁認(rèn)為，我國(guó)基因測(cè)序儀國(guó)產(chǎn)化所帶來(lái)的基因檢測(cè)技術(shù)的普及，還必將帶來(lái)大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的突破。這是因?yàn)椋覈?guó)擁有龐大的人口基數(shù)，因而也就擁有了龐大的疾病樣本。

　　“需要特別強(qiáng)調(diào)的是，基于基因科技的精準(zhǔn)醫(yī)療和大數(shù)據(jù)密不可分。對(duì)老百姓而言，他們只需要一個(gè)是或不是的結(jié)果，但這個(gè)結(jié)果背后是萬(wàn)分之一準(zhǔn)確率，還是千分之一準(zhǔn)確率，是依據(jù)數(shù)據(jù)量的大小來(lái)判斷的。所以數(shù)據(jù)量越大，越能分析共性的東西，所得出的檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確率也就越高。這是基因科技應(yīng)用一個(gè)非常關(guān)鍵的點(diǎn)。”尹燁向記者解釋。

　　基因科技在健康扶貧中大有可為

　　在尹燁看來(lái)，龐大的疾病樣本，也給我國(guó)的精準(zhǔn)健康扶貧提供了另一種思考的維度。

　　“我們發(fā)現(xiàn)，越是在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)，遺傳病、缺陷兒的發(fā)病率越高，不少家庭因病致貧、因病返貧。對(duì)于那些因病致貧、因病返貧的家庭而言，捐助一部分錢所能夠起到的作用很有限，遺傳病的醫(yī)療花費(fèi)往往是無(wú)底洞，因而只能從根本上去解決問題。”尹燁認(rèn)為，利用基因科技和大數(shù)據(jù)樣本明確疾病致病因，并在此基礎(chǔ)上減少出生缺陷就是解決問題的一種重要手段。

　　這種觀點(diǎn)也已經(jīng)得到了事實(shí)的印證。“在我國(guó)廣東、廣西等地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，近幾年隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及，該病的發(fā)病率已經(jīng)明顯降低。但我國(guó)還有眾多遺傳病和重大疾病沒有得到這樣的重視和控制，僅僅是出生缺陷依然是很多家庭的不能承受之重。”尹燁遺憾地表示。

　　“遺傳病和重大疾病不僅僅對(duì)于患者個(gè)人和家庭而言是重大負(fù)擔(dān)，對(duì)于整個(gè)社會(huì)而言也同樣是重大負(fù)擔(dān)。因而，這些疾病的控制和預(yù)防絕不是一個(gè)企業(yè)、一個(gè)組織的事情，而應(yīng)該是在政府主導(dǎo)下的群防群控行為。”因此，尹燁和同行的愿望，是從國(guó)家層面做好群體防控計(jì)劃，從而實(shí)現(xiàn)基因科技的普及并讓其在精準(zhǔn)醫(yī)療中大顯身手。